Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PDHB seotud tunnused

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PDHB 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Neurodevelopmental delaySageli (30–79%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Corticospinal tract hypoplasiaMõnikord (5–29%)
Diminished deep tendon reflexMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainMõnikord (5–29%)
Periventricular cystsMõnikord (5–29%)
Periventricular heterotopiaMõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalaciaMõnikord (5–29%)
Short corpus callosumMõnikord (5–29%)
Small brainstemMõnikord (5–29%)
Small cerebellumMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shapeSageli (30–79%)
Abnormality of craniumSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Low muscle toneSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased body weightSageli (30–79%)
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased lactate in bodyAlati
High blood ammonia levelsPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Impaired smooth pursuitMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PDHB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test