Tratti

Tratti collegati a PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a PDHB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Corticospinal tract hypoplasia	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Periventricular cysts	A volte (5–29%)
Periventricular heterotopia	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Short corpus callosum	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of cranium	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased lactate in body	Sempre
High blood ammonia levels	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired smooth pursuit	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PDHB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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