Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NSUN6

NOP2/Sun RNA methyltransferase 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p12.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 18 545 561–18 651 587 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 106 kb:n alueella
Proteiini
469 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ23743
Aiemmat symbolit
NOPD1, ARL5B-AS1
MANE Select -transkripti
ENST00000377304.7NM_182543.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    NSUN6-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa NSUN6-geenin sijainnin. NSUN6 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 18 098 574–19 098 573.Kromosomi 1010p12.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbCACNB2: 18 140 322–18 543 557, juoste eteenpäinCACNB2NSUN6: 18 545 561–18 651 587, juoste taaksepäinNSUN6ARL5B: 18 659 304–18 681 640, juoste eteenpäinARL5BMALRD1: 19 048 799–19 790 401, juoste eteenpäinMALRD1NSUN6-kaavio: 11 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 18 545 561–18 546 145, 585 emästäEkson 10: 18 548 112–18 548 237, 126 emästäEkson 9: 18 551 823–18 551 971, 149 emästäEkson 8: 18 585 949–18 586 093, 145 emästäEkson 7: 18 596 208–18 596 327, 120 emästäEkson 6: 18 609 845–18 609 926, 82 emästäEkson 5: 18 614 460–18 614 613, 154 emästäEkson 4: 18 616 184–18 616 293, 110 emästäEkson 3: 18 642 476–18 642 555, 80 emästäEkson 2: 18 648 490–18 648 645, 156 emästäEkson 1: 18 651 129–18 651 587, 459 emästä1115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 106 kb:stä; 1 410 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: NSUN6

    2

    NSUN6-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 106 kb geenistä NSUN6, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NSUN6 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NSUN6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NSUN6-geeni: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nsun6

    Vancouver

    Dante Labs. NSUN6-geeni: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nsun6

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test