Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NSUN6

NOP2/Sun RNA methyltransferase 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p12.31
Współrzędne
Chromosom 10: 18 545 561–18 651 587 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 106 kb
Białko
469 aminokwasów
Znany również jako
FLJ23743
Poprzednie symbole
NOPD1, ARL5B-AS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000377304.7NM_182543.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu NSUN6

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie NSUN6. NSUN6 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 18 098 574 do 19 098 573.Chromosom 1010p12.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbCACNB2: 18 140 322–18 543 557, nić dodatniejCACNB2NSUN6: 18 545 561–18 651 587, nić ujemnejNSUN6ARL5B: 18 659 304–18 681 640, nić dodatniejARL5BMALRD1: 19 048 799–19 790 401, nić dodatniejMALRD1Schemat NSUN6: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 18 545 561–18 546 145, 585 zasadEkson 10: 18 548 112–18 548 237, 126 zasadEkson 9: 18 551 823–18 551 971, 149 zasadEkson 8: 18 585 949–18 586 093, 145 zasadEkson 7: 18 596 208–18 596 327, 120 zasadEkson 6: 18 609 845–18 609 926, 82 zasadEkson 5: 18 614 460–18 614 613, 154 zasadEkson 4: 18 616 184–18 616 293, 110 zasadEkson 3: 18 642 476–18 642 555, 80 zasadEkson 2: 18 648 490–18 648 645, 156 zasadEkson 1: 18 651 129–18 651 587, 459 zasad1115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,2 kb z 106 kb genu; 1410 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NSUN6

    2

    pozycje w NSUN6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 106 kb genu NSUN6, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NSUN6: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nsun6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NSUN6: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nsun6

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test