Características

Características associadas a NFE2L2

NFE2 like bZIP transcription factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a NFE2L2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Mild global developmental delay	Sempre
Headache	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent skin infections	Frequente (30–79%)
Decreased immune function	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Tired easily	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum creatinine	Sempre
Decreased blood cystine concentration	Frequente (30–79%)
Hypohomocysteinemia	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating IgA concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NFE2L2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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