İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NFE2L2 ile ilişkili özellikler

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Human Phenotype Ontology, NFE2L2 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Mild global developmental delayHer zaman
HeadacheSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentBazen (%5–29)
TremorBazen (%5–29)
Intellectual disability, mildKaydedilmedi
LeukoencephalopathyKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)
Growth delayBazen (%5–29)
Prenatal growth deficiencyBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent chest infectionsHer zaman
Recurrent skin infectionsSık (%30–79)
Decreased immune functionKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturationSık (%30–79)
Muscle weaknessSık (%30–79)
Tired easilyBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased serum creatinineHer zaman
Decreased blood cystine concentrationSık (%30–79)
HypohomocysteinemiaSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody levelBazen (%5–29)
Decreased circulating IgA concentrationBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSık (%30–79)
Aortic valve has two leaflets rather than threeBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesBazen (%5–29)

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hoarse voiceBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NFE2L2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al