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Tratti
Tratti collegati a NFE2L2
NFE2 like bZIP transcription factor 2
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a NFE2L2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Sempre |
| Headache | Spesso (30–79%) |
| Delayed speech and language development | A volte (5–29%) |
| Tremor | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Non registrato |
| Leukoencephalopathy | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
| Growth delay | A volte (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Sempre |
| Recurrent skin infections | Spesso (30–79%) |
| Decreased immune function | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| Muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Tired easily | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased serum creatinine | Sempre |
| Decreased blood cystine concentration | Spesso (30–79%) |
| Hypohomocysteinemia | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | A volte (5–29%) |
| Decreased circulating IgA concentration | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Spesso (30–79%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hoarse voice | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NFE2L2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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