Egenskaber

Egenskaber knyttet til NFE2L2

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til NFE2L2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild global developmental delay	Altid
Headache	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent chest infections	Altid
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)
Decreased immune function	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum creatinine	Altid
Decreased blood cystine concentration	Ofte (30–79 %)
Hypohomocysteinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating IgA concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NFE2L2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test