Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NFE2L2 susiję požymiai

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su NFE2L2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mild global developmental delayVisada
HeadacheDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildNeužfiksuota
LeukoencephalopathyNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)
Growth delayKartais (5–29%)
Prenatal growth deficiencyKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent chest infectionsVisada
Recurrent skin infectionsDažnai (30–79%)
Decreased immune functionNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Tired easilyKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased serum creatinineVisada
Decreased blood cystine concentrationDažnai (30–79%)
HypohomocysteinemiaDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody levelKartais (5–29%)
Decreased circulating IgA concentrationKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDažnai (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hoarse voiceKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NFE2L2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test