Merkmale

Mit NFE2L2 verknüpfte Merkmale

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit NFE2L2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild global developmental delay	Immer
Headache	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent chest infections	Immer
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)
Decreased immune function	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum creatinine	Immer
Decreased blood cystine concentration	Häufig (30–79 %)
Hypohomocysteinemia	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgA concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NFE2L2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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