Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NFE2L2

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til NFE2L2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mild global developmental delay	Alltid
Headache	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ikke registrert
Leukoencephalopathy	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent chest infections	Alltid
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)
Decreased immune function	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum creatinine	Alltid
Decreased blood cystine concentration	Ofte (30–79 %)
Hypohomocysteinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Noen ganger (5–29 %)
Decreased circulating IgA concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NFE2L2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test