Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NFE2L2 seotud tunnused

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NFE2L2 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Mild global developmental delayAlati
HeadacheSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mildPole registreeritud
LeukoencephalopathyPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)
Growth delayMõnikord (5–29%)
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent chest infectionsAlati
Recurrent skin infectionsSageli (30–79%)
Decreased immune functionPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
Tired easilyMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased serum creatinineAlati
Decreased blood cystine concentrationSageli (30–79%)
HypohomocysteinemiaSageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody levelMõnikord (5–29%)
Decreased circulating IgA concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSageli (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hoarse voiceMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NFE2L2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test