Rasgos

Rasgos asociados a NFE2L2

NFE2 like bZIP transcription factor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a NFE2L2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mild global developmental delay	Siempre
Headache	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	No registrado
Leukoencephalopathy	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent chest infections	Siempre
Recurrent skin infections	Frecuente (30–79 %)
Decreased immune function	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Tired easily	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased serum creatinine	Siempre
Decreased blood cystine concentration	Frecuente (30–79 %)
Hypohomocysteinemia	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	A veces (5–29 %)
Decreased circulating IgA concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NFE2L2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test