Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NFE2L2
NFE2 like bZIP transcription factor 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan NFE2L2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Altijd |
| Headache | Vaak (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Soms (5–29%) |
| Tremor | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Niet vastgelegd |
| Leukoencephalopathy | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Growth delay | Soms (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Altijd |
| Recurrent skin infections | Vaak (30–79%) |
| Decreased immune function | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Vaak (30–79%) |
| Muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Tired easily | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased serum creatinine | Altijd |
| Decreased blood cystine concentration | Vaak (30–79%) |
| Hypohomocysteinemia | Vaak (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Soms (5–29%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Vaak (30–79%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hoarse voice | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NFE2L2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken