Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z NFE2L2
NFE2 like bZIP transcription factor 2
Human Phenotype Ontology łączy z NFE2L2 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Zawsze |
| Headache | Często (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Czasami (5–29%) |
| Tremor | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Nie odnotowano |
| Leukoencephalopathy | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Growth delay | Czasami (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Zawsze |
| Recurrent skin infections | Często (30–79%) |
| Decreased immune function | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Często (30–79%) |
| Muscle weakness | Często (30–79%) |
| Tired easily | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased serum creatinine | Zawsze |
| Decreased blood cystine concentration | Często (30–79%) |
| Hypohomocysteinemia | Często (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Czasami (5–29%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Często (30–79%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hoarse voice | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NFE2L2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni