Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin NFE2L2 yhdistetyt ominaisuudet

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää NFE2L2-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mild global developmental delayAina
HeadacheUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
TremorJoskus (5–29%)
Intellectual disability, mildEi kirjattu
LeukoencephalopathyEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)
Short statureUsein (30–79%)
Growth delayJoskus (5–29%)
Prenatal growth deficiencyJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent chest infectionsAina
Recurrent skin infectionsUsein (30–79%)
Decreased immune functionEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturationUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)
Tired easilyJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum creatinineAina
Decreased blood cystine concentrationUsein (30–79%)
HypohomocysteinemiaUsein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody levelJoskus (5–29%)
Decreased circulating IgA concentrationJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUsein (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voiceJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NFE2L2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test