Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu NFE2L2
NFE2 like bZIP transcription factor 2
Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu NFE2L2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Întotdeauna |
| Headache | Des (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Uneori (5–29%) |
| Tremor | Uneori (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Neînregistrat |
| Leukoencephalopathy | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
| Growth delay | Uneori (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Întotdeauna |
| Recurrent skin infections | Des (30–79%) |
| Decreased immune function | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Des (30–79%) |
| Muscle weakness | Des (30–79%) |
| Tired easily | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased serum creatinine | Întotdeauna |
| Decreased blood cystine concentration | Des (30–79%) |
| Hypohomocysteinemia | Des (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Uneori (5–29%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Des (30–79%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hoarse voice | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NFE2L2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni