Rysy

Rysy spojené s NFE2L2

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s NFE2L2 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mild global developmental delay	Vždy
Headache	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent chest infections	Vždy
Recurrent skin infections	Často (30–79 %)
Decreased immune function	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Tired easily	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum creatinine	Vždy
Decreased blood cystine concentration	Často (30–79 %)
Hypohomocysteinemia	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating IgA concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NFE2L2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test