Caractéristiques

Caractéristiques liées à NFE2L2

NFE2 like bZIP transcription factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à NFE2L2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mild global developmental delay	Toujours
Headache	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Non signalé
Leukoencephalopathy	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent chest infections	Toujours
Recurrent skin infections	Souvent (30–79 %)
Decreased immune function	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum creatinine	Toujours
Decreased blood cystine concentration	Souvent (30–79 %)
Hypohomocysteinemia	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating IgA concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NFE2L2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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