Gen

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Cytogenetisk placering: 11q22.2
Koordinater: Kromosom 11: 102.576.832–102.625.332 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner fordelt over 48,5 kb
Protein: 483 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
MANE Select-transkript: ENST00000260228.3NM_004771.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs MMP20 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Amelogenesis imperfecta
- Autosomal dominant
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MMP20 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 48,5 kb; 1.452 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MMP20

positioner i MMP20, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,5 kb af MMP20, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Træk knyttet til MMP20

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MMP20 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MMP20-genet: matrix metallopeptidase 20. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. MMP20-genet: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mmp20

Én test. Svar for hele livet.