Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q22.2
Współrzędne
Chromosom 11: 102 576 832–102 625 332 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 48,5 kb
Białko
483 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000260228.3NM_004771.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MMP20

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie MMP20. MMP20 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 102 101 082 do 103 101 081.Chromosom 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbYAP1: 102 109 968–102 233 534, nić dodatniejYAP1BIRC3: 102 317 451–102 339 403, nić dodatniejBIRC3BIRC2: 102 347 208–102 378 680, nić dodatniejBIRC2TMEM123: 102 396 329–102 470 384, nić ujemnejTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, nić ujemnejMMP7MMP20: 102 576 832–102 625 332, nić ujemnejMMP20MMP27: 102 691 487–102 705 778, nić ujemnejMMP27MMP8: 102 711 796–102 727 050, nić ujemnejMMP8MMP10: 102 770 502–102 780 628, nić ujemnejMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, nić ujemnejMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, nić ujemnejMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, nić ujemnejMMP12MMP13: 102 942 994–102 955 740, nić ujemnejMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, nić ujemnejDCUN1D5Schemat MMP20: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 102 576 832–102 577 426, 595 zasadEkson 9: 102 579 039–102 579 142, 104 zasadEkson 8: 102 593 439–102 593 595, 157 zasadEkson 7: 102 594 621–102 594 757, 137 zasadEkson 6: 102 606 535–102 606 676, 142 zasadEkson 5: 102 608 937–102 609 098, 162 zasadEkson 4: 102 609 905–102 610 030, 126 zasadEkson 3: 102 611 755–102 611 903, 149 zasadEkson 2: 102 616 812–102 617 059, 248 zasadEkson 1: 102 625 194–102 625 332, 139 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 48,5 kb genu; 1452 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MMP20

8

pozycje w MMP20, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,5 kb genu MMP20, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMP20: matrix metallopeptidase 20. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. Gen MMP20: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mmp20

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test