Gene

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Localizzazione citogenetica: 11q22.2
Coordinate: Cromosoma 11: 102.576.832–102.625.332 (GRCh38)
Esoni: 10 esoni su 48,5 kb
Proteina: 483 amminoacidi
Trascritto MANE Select: ENST00000260228.3NM_004771.4
Tipo di locus: Protein-coding

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

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Amelogenesi imperfetta
- Autosomica dominante
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di MMP20

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 48,5 kb del gene; 1452 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di MMP20

posizioni in MMP20 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 48,5 kb di MMP20, introni compresi, non solo i 2 kb di esoni.

Tratti collegati a MMP20

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MMP20 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of head or neck

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MMP20: matrix metallopeptidase 20. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mmp20

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Dante Labs. Gene MMP20: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mmp20

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