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Características
Características associadas a LIN28B
lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B
A Human Phenotype Ontology associa 34 características a LIN28B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cancer of early nerve cells | Muito frequente (80–99%) |
| Nervous system cancer | Muito frequente (80–99%) |
| Antalgic gait | Por vezes (5–29%) |
| Irritability | Por vezes (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Por vezes (5–29%) |
| Ataxia | Raramente (1–4%) |
| Jerking | Raramente (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated urinary catecholamines | Muito frequente (80–99%) |
| Fever | Frequente (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Por vezes (5–29%) |
| Elevated urinary homovanillic acid | Por vezes (5–29%) |
| Elevated urinary vanillylmandelic acid | Por vezes (5–29%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frequente (30–79%) |
| Low platelet count | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Por vezes (5–29%) |
| Bleeding tendency | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abdominal bloating | Frequente (30–79%) |
| Abdominal mass | Frequente (30–79%) |
| Chronic diarrhea | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bulging eye | Por vezes (5–29%) |
| Horner syndrome | Por vezes (5–29%) |
| Opsoclonus | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Frequente (30–79%) |
| High blood pressure | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Anemic pallor | Por vezes (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bone pain | Por vezes (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Raccoon eyes | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated circulating catecholamine level | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breathing difficulties | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weight loss | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LIN28B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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