Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LIN28B seotud tunnused

lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LIN28B 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cancer of early nerve cellsVäga sageli (80–99%)
Nervous system cancerVäga sageli (80–99%)
Antalgic gaitMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
Pressure on spinal cordMõnikord (5–29%)
AtaxiaHarva (1–4%)
JerkingHarva (1–4%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated urinary catecholaminesVäga sageli (80–99%)
FeverSageli (30–79%)
Elevated serum ferritinMõnikord (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acidMõnikord (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acidMõnikord (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)
Low platelet countSageli (30–79%)
Abnormality of coagulationMõnikord (5–29%)
Bleeding tendencyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal bloatingSageli (30–79%)
Abdominal massSageli (30–79%)
Chronic diarrheaSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulging eyeMõnikord (5–29%)
Horner syndromeMõnikord (5–29%)
OpsoclonusHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodesSageli (30–79%)
High blood pressureHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anemic pallorMõnikord (5–29%)
Firm lump under the skinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone painMõnikord (5–29%)
Spontaneous fractureMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Raccoon eyesHarva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating catecholamine levelSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weight lossSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LIN28B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test