Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LIN28B

lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan LIN28B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cancer of early nerve cellsHeel vaak (80–99%)
Nervous system cancerHeel vaak (80–99%)
Antalgic gaitSoms (5–29%)
IrritabilitySoms (5–29%)
Pressure on spinal cordSoms (5–29%)
AtaxiaZelden (1–4%)
JerkingZelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated urinary catecholaminesHeel vaak (80–99%)
FeverVaak (30–79%)
Elevated serum ferritinSoms (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acidSoms (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acidSoms (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)
Low platelet countVaak (30–79%)
Abnormality of coagulationSoms (5–29%)
Bleeding tendencySoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal bloatingVaak (30–79%)
Abdominal massVaak (30–79%)
Chronic diarrheaVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulging eyeSoms (5–29%)
Horner syndromeSoms (5–29%)
OpsoclonusZelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodesVaak (30–79%)
High blood pressureZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Anemic pallorSoms (5–29%)
Firm lump under the skinSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bone painSoms (5–29%)
Spontaneous fractureSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Raccoon eyesZelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating catecholamine levelVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LIN28B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen