Merkmale

Mit LIN28B verknüpfte Merkmale

lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit LIN28B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of early nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Nervous system cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Antalgic gait	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Selten (1–4 %)
Jerking	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary catecholamines	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Manchmal (5–29 %)
Elevated urinary homovanillic acid	Manchmal (5–29 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Manchmal (5–29 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Häufig (30–79 %)
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Horner syndrome	Manchmal (5–29 %)
Opsoclonus	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anemic pallor	Manchmal (5–29 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Raccoon eyes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating catecholamine level	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LIN28B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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