Caractéristiques

Caractéristiques liées à LIN28B

lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à LIN28B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of early nerve cells	Très souvent (80–99 %)
Nervous system cancer	Très souvent (80–99 %)
Antalgic gait	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Rarement (1–4 %)
Jerking	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated urinary catecholamines	Très souvent (80–99 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Parfois (5–29 %)
Elevated urinary homovanillic acid	Parfois (5–29 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Parfois (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Parfois (5–29 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Abdominal mass	Souvent (30–79 %)
Chronic diarrhea	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Horner syndrome	Parfois (5–29 %)
Opsoclonus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anemic pallor	Parfois (5–29 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Raccoon eyes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating catecholamine level	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LIN28B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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