Características

Características associadas a LDLR

low density lipoprotein receptor

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a LDLR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Premature hardening of arteries	Muito frequente (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	Muito frequente (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Angina pectoris	Frequente (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	Frequente (30–79%)
Heart attack	Frequente (30–79%)
Heart murmur	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Myocardial steatosis	Frequente (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Frequente (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	Frequente (30–79%)
Premature coronary artery disease	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Frequente (30–79%)
Calcification of the aorta	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Por vezes (5–29%)
Coronary artery aneurysm	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated lipids in blood	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
Increased circulating LDL level	Sempre
Fatty infiltration of liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal eye physiology	Raramente (1–4%)
Damaged optic nerve	Raramente (1–4%)
Corneal arcus	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal internal carotid artery morphology	Frequente (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Tendon xanthomatosis	Por vezes (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Fatty kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of tendon	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal nervous system physiology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LDLR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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