İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

LDLR ile ilişkili özellikler

low density lipoprotein receptor

Human Phenotype Ontology, LDLR ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature hardening of arteriesÇok sık (%80–99)
Premature plaque build-up in arteriesÇok sık (%80–99)
Abnormal left ventricular functionSık (%30–79)
Angina pectorisSık (%30–79)
Aortic atherosclerotic lesionSık (%30–79)
Heart attackSık (%30–79)
Heart murmurSık (%30–79)
High blood pressureSık (%30–79)
Myocardial steatosisSık (%30–79)
Narrowing of kidney arterySık (%30–79)
Peripheral arterial stenosisSık (%30–79)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartSık (%30–79)
Plaque build-up in cerebral arterySık (%30–79)
Premature coronary artery diseaseSık (%30–79)
Sudden cardiac deathSık (%30–79)
Calcification of the aortaBazen (%5–29)
Mitral regurgitationBazen (%5–29)
Supravalvular aortic stenosisBazen (%5–29)
Coronary artery aneurysmSeyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated lipids in bloodHer zaman
Elevated serum cholesterolHer zaman
Increased circulating LDL levelHer zaman
Fatty infiltration of liverSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal eye physiologySeyrek (%1–4)
Damaged optic nerveSeyrek (%1–4)
Corneal arcusKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal internal carotid artery morphologySık (%30–79)
Fatty deposits in skin around the eyesKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Tendon xanthomatosisBazen (%5–29)
Yellow bumps of fatty deposits on skinBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fatty kidneyBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of tendonSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal nervous system physiologySeyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultySık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Joint painBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LDLR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al