Rasgos

Rasgos asociados a LDLR

low density lipoprotein receptor

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a LDLR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature hardening of arteries	Muy frecuente (80–99 %)
Premature plaque build-up in arteries	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Frecuente (30–79 %)
Angina pectoris	Frecuente (30–79 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Frecuente (30–79 %)
Heart attack	Frecuente (30–79 %)
Heart murmur	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Myocardial steatosis	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Frecuente (30–79 %)
Peripheral arterial stenosis	Frecuente (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frecuente (30–79 %)
Plaque build-up in cerebral artery	Frecuente (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Frecuente (30–79 %)
Sudden cardiac death	Frecuente (30–79 %)
Calcification of the aorta	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	A veces (5–29 %)
Coronary artery aneurysm	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated lipids in blood	Siempre
Elevated serum cholesterol	Siempre
Increased circulating LDL level	Siempre
Fatty infiltration of liver	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal eye physiology	Raro (1–4 %)
Damaged optic nerve	Raro (1–4 %)
Corneal arcus	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal internal carotid artery morphology	Frecuente (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tendon xanthomatosis	A veces (5–29 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty kidney	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of tendon	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal nervous system physiology	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LDLR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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