Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin LDLR yhdistetyt ominaisuudet

low density lipoprotein receptor

Human Phenotype Ontology yhdistää LDLR-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Premature hardening of arteriesHyvin usein (80–99%)
Premature plaque build-up in arteriesHyvin usein (80–99%)
Abnormal left ventricular functionUsein (30–79%)
Angina pectorisUsein (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesionUsein (30–79%)
Heart attackUsein (30–79%)
Heart murmurUsein (30–79%)
High blood pressureUsein (30–79%)
Myocardial steatosisUsein (30–79%)
Narrowing of kidney arteryUsein (30–79%)
Peripheral arterial stenosisUsein (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartUsein (30–79%)
Plaque build-up in cerebral arteryUsein (30–79%)
Premature coronary artery diseaseUsein (30–79%)
Sudden cardiac deathUsein (30–79%)
Calcification of the aortaJoskus (5–29%)
Mitral regurgitationJoskus (5–29%)
Supravalvular aortic stenosisJoskus (5–29%)
Coronary artery aneurysmHarvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated lipids in bloodAina
Elevated serum cholesterolAina
Increased circulating LDL levelAina
Fatty infiltration of liverUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal eye physiologyHarvinainen (1–4 %)
Damaged optic nerveHarvinainen (1–4 %)
Corneal arcusEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal internal carotid artery morphologyUsein (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyesEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Tendon xanthomatosisJoskus (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skinJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fatty kidneyJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of tendonUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal nervous system physiologyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultyUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Joint painJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LDLR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test