Traits

Traits linked to LDLR

low density lipoprotein receptor

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to LDLR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Premature hardening of arteries	Sehr häufig (80–99 %)
Premature plaque build-up in arteries	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Angina pectoris	Häufig (30–79 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Häufig (30–79 %)
Heart attack	Häufig (30–79 %)
Heart murmur	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Myocardial steatosis	Häufig (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Häufig (30–79 %)
Peripheral arterial stenosis	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in cerebral artery	Häufig (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Häufig (30–79 %)
Calcification of the aorta	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Manchmal (5–29 %)
Coronary artery aneurysm	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated lipids in blood	Immer
Elevated serum cholesterol	Immer
Increased circulating LDL level	Immer
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal eye physiology	Selten (1–4 %)
Damaged optic nerve	Selten (1–4 %)
Corneal arcus	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal internal carotid artery morphology	Häufig (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Tendon xanthomatosis	Manchmal (5–29 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatty kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of tendon	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal nervous system physiology	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LDLR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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