Traits

Traits linked to LDLR

low density lipoprotein receptor

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to LDLR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Premature hardening of arteries	Nagyon gyakran (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Gyakran (30–79%)
Angina pectoris	Gyakran (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	Gyakran (30–79%)
Heart attack	Gyakran (30–79%)
Heart murmur	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Myocardial steatosis	Gyakran (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Gyakran (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Gyakran (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Gyakran (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	Gyakran (30–79%)
Premature coronary artery disease	Gyakran (30–79%)
Sudden cardiac death	Gyakran (30–79%)
Calcification of the aorta	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Néha (5–29%)
Coronary artery aneurysm	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Elevated lipids in blood	Mindig
Elevated serum cholesterol	Mindig
Increased circulating LDL level	Mindig
Fatty infiltration of liver	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal eye physiology	Ritkán (1–4%)
Damaged optic nerve	Ritkán (1–4%)
Corneal arcus	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal internal carotid artery morphology	Gyakran (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Tendon xanthomatosis	Néha (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Fatty kidney	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of tendon	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal nervous system physiology	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulty	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LDLR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet