Traits

Traits linked to LDLR

low density lipoprotein receptor

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to LDLR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Premature hardening of arteries	Heel vaak (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	Heel vaak (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Vaak (30–79%)
Angina pectoris	Vaak (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	Vaak (30–79%)
Heart attack	Vaak (30–79%)
Heart murmur	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Myocardial steatosis	Vaak (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Vaak (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Vaak (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Vaak (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	Vaak (30–79%)
Premature coronary artery disease	Vaak (30–79%)
Sudden cardiac death	Vaak (30–79%)
Calcification of the aorta	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Soms (5–29%)
Coronary artery aneurysm	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Elevated lipids in blood	Altijd
Elevated serum cholesterol	Altijd
Increased circulating LDL level	Altijd
Fatty infiltration of liver	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal eye physiology	Zelden (1–4%)
Damaged optic nerve	Zelden (1–4%)
Corneal arcus	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal internal carotid artery morphology	Vaak (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Tendon xanthomatosis	Soms (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fatty kidney	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of tendon	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal nervous system physiology	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LDLR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen