특성

LDLR 연관 특성

low density lipoprotein receptor

인간 표현형 온톨로지가 LDLR에 연결하는 특성은 35개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Premature hardening of arteries	매우 자주 (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	매우 자주 (80–99%)
Abnormal left ventricular function	자주 (30–79%)
Angina pectoris	자주 (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	자주 (30–79%)
Heart attack	자주 (30–79%)
Heart murmur	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Myocardial steatosis	자주 (30–79%)
Narrowing of kidney artery	자주 (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	자주 (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	자주 (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	자주 (30–79%)
Premature coronary artery disease	자주 (30–79%)
Sudden cardiac death	자주 (30–79%)
Calcification of the aorta	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	가끔 (5–29%)
Coronary artery aneurysm	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Elevated lipids in blood	항상
Elevated serum cholesterol	항상
Increased circulating LDL level	항상
Fatty infiltration of liver	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal internal carotid artery morphology	자주 (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Tendon xanthomatosis	가끔 (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatty kidney	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of tendon	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal nervous system physiology	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulty	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Joint pain	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LDLR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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