Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til LDLR

low density lipoprotein receptor

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til LDLR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Premature hardening of arteriesMeget ofte (80–99 %)
Premature plaque build-up in arteriesMeget ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular functionOfte (30–79 %)
Angina pectorisOfte (30–79 %)
Aortic atherosclerotic lesionOfte (30–79 %)
Heart attackOfte (30–79 %)
Heart murmurOfte (30–79 %)
High blood pressureOfte (30–79 %)
Myocardial steatosisOfte (30–79 %)
Narrowing of kidney arteryOfte (30–79 %)
Peripheral arterial stenosisOfte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartOfte (30–79 %)
Plaque build-up in cerebral arteryOfte (30–79 %)
Premature coronary artery diseaseOfte (30–79 %)
Sudden cardiac deathOfte (30–79 %)
Calcification of the aortaNogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitationNogle gange (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosisNogle gange (5–29 %)
Coronary artery aneurysmSjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated lipids in bloodAltid
Elevated serum cholesterolAltid
Increased circulating LDL levelAltid
Fatty infiltration of liverOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal eye physiologySjældent (1–4%)
Damaged optic nerveSjældent (1–4%)
Corneal arcusIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal internal carotid artery morphologyOfte (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyesIkke registreret

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Tendon xanthomatosisNogle gange (5–29 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skinNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Fatty kidneyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal shape of tendonOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal nervous system physiologySjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Breathing difficultyOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Joint painNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LDLR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test