Características

Características associadas a JAK3

Janus kinase 3

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a JAK3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent opportunistic infections	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Pimple	Por vezes (5–29%)
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)
Recurrent viral infections	Por vezes (5–29%)
Skin rash	Raramente (1–4%)
Meningitis	Não registado
Severe combined immunodeficiency	Não registado
Severe T-cell immunodeficiency	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of B cell physiology	Sempre
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Sempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Sempre
Panhypogammaglobulinemia	Sempre
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Muito frequente (80–99%)
Impaired T cell function	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	Por vezes (5–29%)
Cutaneous anergy	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Low T cell count	Sempre
Absent natural killer cells	Frequente (30–79%)
Low B cell count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Sempre
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Raramente (1–4%)
Intestinal obstruction	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent colds	Sempre
Chronic oral thrush	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent peripheral lymph nodes in presence of infection	Sempre
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre
Acute middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Faltering weight in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy darkened skin	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a JAK3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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