Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin JAK3 yhdistetyt ominaisuudet

Janus kinase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää JAK3-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PneumoniaAina
Recurrent chest infectionsAina
Recurrent opportunistic infectionsUsein (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsUsein (30–79%)
PimpleJoskus (5–29%)
Recurrent pneumoniaJoskus (5–29%)
Recurrent viral infectionsJoskus (5–29%)
Skin rashHarvinainen (1–4 %)
MeningitisEi kirjattu
Severe combined immunodeficiencyEi kirjattu
Severe T-cell immunodeficiencyEi kirjattu

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of B cell physiologyAina
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationAina
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationAina
PanhypogammaglobulinemiaAina
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationHyvin usein (80–99%)
Impaired T cell functionHyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgA concentrationJoskus (5–29%)
Decreased circulating IgG concentrationJoskus (5–29%)
Decreased circulating IgM concentrationJoskus (5–29%)
Cutaneous anergyEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood lymphocyte numberAina
Low T cell countAina
Absent natural killer cellsUsein (30–79%)
Low B cell countJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic diarrheaAina
Recurrent infection of the gastrointestinal tractJoskus (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vaginaHarvinainen (1–4 %)
Intestinal obstructionEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent coldsAina
Chronic oral thrushUsein (30–79%)
Abnormal facial shapeHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent peripheral lymph nodes in presence of infectionAina
Enlarged liver and spleenHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infectionAina
Acute middle ear infectionJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Faltering weight in infancyJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Patchy darkened skinHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: JAK3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test