Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s JAK3

Janus kinase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s JAK3 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
PneumoniaVždy
Recurrent chest infectionsVždy
Recurrent opportunistic infectionsČasto (30–79 %)
Recurrent respiratory infectionsČasto (30–79 %)
PimpleNěkdy (5–29 %)
Recurrent pneumoniaNěkdy (5–29 %)
Recurrent viral infectionsNěkdy (5–29 %)
Skin rashVzácně (1–4 %)
MeningitisNezaznamenáno
Severe combined immunodeficiencyNezaznamenáno
Severe T-cell immunodeficiencyNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of B cell physiologyVždy
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationVždy
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationVždy
PanhypogammaglobulinemiaVždy
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationVelmi často (80–99 %)
Impaired T cell functionVelmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentrationNěkdy (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentrationNěkdy (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentrationNěkdy (5–29 %)
Cutaneous anergyNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Decreased blood lymphocyte numberVždy
Low T cell countVždy
Absent natural killer cellsČasto (30–79 %)
Low B cell countNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Chronic diarrheaVždy
Recurrent infection of the gastrointestinal tractNěkdy (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vaginaVzácně (1–4 %)
Intestinal obstructionNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Recurrent coldsVždy
Chronic oral thrushČasto (30–79 %)
Abnormal facial shapeVzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Absent peripheral lymph nodes in presence of infectionVždy
Enlarged liver and spleenVzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infectionVždy
Acute middle ear infectionNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVždy
Faltering weight in infancyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Patchy darkened skinVzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s JAK3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test