Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su JAK3 susiję požymiai

Janus kinase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su JAK3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PneumoniaVisada
Recurrent chest infectionsVisada
Recurrent opportunistic infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)
PimpleKartais (5–29%)
Recurrent pneumoniaKartais (5–29%)
Recurrent viral infectionsKartais (5–29%)
Skin rashRetai (1–4 %)
MeningitisNeužfiksuota
Severe combined immunodeficiencyNeužfiksuota
Severe T-cell immunodeficiencyNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of B cell physiologyVisada
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationVisada
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationVisada
PanhypogammaglobulinemiaVisada
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationLabai dažnai (80–99%)
Impaired T cell functionLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating IgA concentrationKartais (5–29%)
Decreased circulating IgG concentrationKartais (5–29%)
Decreased circulating IgM concentrationKartais (5–29%)
Cutaneous anergyNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased blood lymphocyte numberVisada
Low T cell countVisada
Absent natural killer cellsDažnai (30–79%)
Low B cell countKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic diarrheaVisada
Recurrent infection of the gastrointestinal tractKartais (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vaginaRetai (1–4 %)
Intestinal obstructionNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent coldsVisada
Chronic oral thrushDažnai (30–79%)
Abnormal facial shapeRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent peripheral lymph nodes in presence of infectionVisada
Enlarged liver and spleenRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infectionVisada
Acute middle ear infectionKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Faltering weight in infancyKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Patchy darkened skinRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su JAK3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test