İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

JAK3 ile ilişkili özellikler

Janus kinase 3

Human Phenotype Ontology, JAK3 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PneumoniaHer zaman
Recurrent chest infectionsHer zaman
Recurrent opportunistic infectionsSık (%30–79)
Recurrent respiratory infectionsSık (%30–79)
PimpleBazen (%5–29)
Recurrent pneumoniaBazen (%5–29)
Recurrent viral infectionsBazen (%5–29)
Skin rashSeyrek (%1–4)
MeningitisKaydedilmedi
Severe combined immunodeficiencyKaydedilmedi
Severe T-cell immunodeficiencyKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of B cell physiologyHer zaman
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationHer zaman
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationHer zaman
PanhypogammaglobulinemiaHer zaman
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationÇok sık (%80–99)
Impaired T cell functionÇok sık (%80–99)
Decreased circulating IgA concentrationBazen (%5–29)
Decreased circulating IgG concentrationBazen (%5–29)
Decreased circulating IgM concentrationBazen (%5–29)
Cutaneous anergyKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased blood lymphocyte numberHer zaman
Low T cell countHer zaman
Absent natural killer cellsSık (%30–79)
Low B cell countBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrheaHer zaman
Recurrent infection of the gastrointestinal tractBazen (%5–29)
Abnormal connection between rectum and vaginaSeyrek (%1–4)
Intestinal obstructionKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent coldsHer zaman
Chronic oral thrushSık (%30–79)
Abnormal facial shapeSeyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent peripheral lymph nodes in presence of infectionHer zaman
Enlarged liver and spleenSeyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infectionHer zaman
Acute middle ear infectionBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Faltering weight in infancyBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Patchy darkened skinSeyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: JAK3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al