Egenskaber

Egenskaber knyttet til JAK3

Janus kinase 3

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til JAK3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Altid
Recurrent chest infections	Altid
Recurrent opportunistic infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Pimple	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent viral infections	Nogle gange (5–29 %)
Skin rash	Sjældent (1–4%)
Meningitis	Ikke registreret
Severe combined immunodeficiency	Ikke registreret
Severe T-cell immunodeficiency	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of B cell physiology	Altid
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Altid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Altid
Panhypogammaglobulinemia	Altid
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Meget ofte (80–99 %)
Impaired T cell function	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Nogle gange (5–29 %)
Cutaneous anergy	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Low T cell count	Altid
Absent natural killer cells	Ofte (30–79 %)
Low B cell count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic diarrhea	Altid
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Sjældent (1–4%)
Intestinal obstruction	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent colds	Altid
Chronic oral thrush	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent peripheral lymph nodes in presence of infection	Altid
Enlarged liver and spleen	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Altid
Acute middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy darkened skin	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til JAK3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test