Tratti

Tratti collegati a JAK3

Janus kinase 3

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a JAK3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent opportunistic infections	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Pimple	A volte (5–29%)
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)
Recurrent viral infections	A volte (5–29%)
Skin rash	Raramente (1–4%)
Meningitis	Non registrato
Severe combined immunodeficiency	Non registrato
Severe T-cell immunodeficiency	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of B cell physiology	Sempre
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Sempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Sempre
Panhypogammaglobulinemia	Sempre
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Molto spesso (80–99%)
Impaired T cell function	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	A volte (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	A volte (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	A volte (5–29%)
Cutaneous anergy	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Low T cell count	Sempre
Absent natural killer cells	Spesso (30–79%)
Low B cell count	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Sempre
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Raramente (1–4%)
Intestinal obstruction	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent colds	Sempre
Chronic oral thrush	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent peripheral lymph nodes in presence of infection	Sempre
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre
Acute middle ear infection	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy darkened skin	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a JAK3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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