Rasgos

Rasgos asociados a JAK3

Janus kinase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a JAK3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pneumonia	Siempre
Recurrent chest infections	Siempre
Recurrent opportunistic infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)
Pimple	A veces (5–29 %)
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)
Recurrent viral infections	A veces (5–29 %)
Skin rash	Raro (1–4 %)
Meningitis	No registrado
Severe combined immunodeficiency	No registrado
Severe T-cell immunodeficiency	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of B cell physiology	Siempre
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Siempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Siempre
Panhypogammaglobulinemia	Siempre
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Muy frecuente (80–99 %)
Impaired T cell function	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	A veces (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	A veces (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	A veces (5–29 %)
Cutaneous anergy	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood lymphocyte number	Siempre
Low T cell count	Siempre
Absent natural killer cells	Frecuente (30–79 %)
Low B cell count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic diarrhea	Siempre
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	A veces (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Raro (1–4 %)
Intestinal obstruction	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent colds	Siempre
Chronic oral thrush	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent peripheral lymph nodes in presence of infection	Siempre
Enlarged liver and spleen	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Siempre
Acute middle ear infection	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Faltering weight in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy darkened skin	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a JAK3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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