Merkmale

Mit JAK3 verknüpfte Merkmale

Janus kinase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit JAK3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Immer
Recurrent chest infections	Immer
Recurrent opportunistic infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Pimple	Manchmal (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent viral infections	Manchmal (5–29 %)
Skin rash	Selten (1–4 %)
Meningitis	Nicht erfasst
Severe combined immunodeficiency	Nicht erfasst
Severe T-cell immunodeficiency	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of B cell physiology	Immer
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Immer
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Immer
Panhypogammaglobulinemia	Immer
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired T cell function	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Manchmal (5–29 %)
Cutaneous anergy	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Low T cell count	Immer
Absent natural killer cells	Häufig (30–79 %)
Low B cell count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Selten (1–4 %)
Intestinal obstruction	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent colds	Immer
Chronic oral thrush	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent peripheral lymph nodes in presence of infection	Immer
Enlarged liver and spleen	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer
Acute middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy darkened skin	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit JAK3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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