Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga JAK3 seotud tunnused

Janus kinase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga JAK3 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PneumoniaAlati
Recurrent chest infectionsAlati
Recurrent opportunistic infectionsSageli (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)
PimpleMõnikord (5–29%)
Recurrent pneumoniaMõnikord (5–29%)
Recurrent viral infectionsMõnikord (5–29%)
Skin rashHarva (1–4%)
MeningitisPole registreeritud
Severe combined immunodeficiencyPole registreeritud
Severe T-cell immunodeficiencyPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of B cell physiologyAlati
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationAlati
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationAlati
PanhypogammaglobulinemiaAlati
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationVäga sageli (80–99%)
Impaired T cell functionVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating IgA concentrationMõnikord (5–29%)
Decreased circulating IgG concentrationMõnikord (5–29%)
Decreased circulating IgM concentrationMõnikord (5–29%)
Cutaneous anergyPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased blood lymphocyte numberAlati
Low T cell countAlati
Absent natural killer cellsSageli (30–79%)
Low B cell countMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic diarrheaAlati
Recurrent infection of the gastrointestinal tractMõnikord (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vaginaHarva (1–4%)
Intestinal obstructionPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent coldsAlati
Chronic oral thrushSageli (30–79%)
Abnormal facial shapeHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent peripheral lymph nodes in presence of infectionAlati
Enlarged liver and spleenHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infectionAlati
Acute middle ear infectionMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Faltering weight in infancyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Patchy darkened skinHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga JAK3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test