Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til JAK3

Janus kinase 3

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til JAK3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
PneumoniaAlltid
Recurrent chest infectionsAlltid
Recurrent opportunistic infectionsOfte (30–79 %)
Recurrent respiratory infectionsOfte (30–79 %)
PimpleNoen ganger (5–29 %)
Recurrent pneumoniaNoen ganger (5–29 %)
Recurrent viral infectionsNoen ganger (5–29 %)
Skin rashSjelden (1–4%)
MeningitisIkke registrert
Severe combined immunodeficiencyIkke registrert
Severe T-cell immunodeficiencyIkke registrert

Abnormal cellular phenotype

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of B cell physiologyAlltid
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationAlltid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformationAlltid
PanhypogammaglobulinemiaAlltid
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationSvært ofte (80–99 %)
Impaired T cell functionSvært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentrationNoen ganger (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentrationNoen ganger (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentrationNoen ganger (5–29 %)
Cutaneous anergyIkke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased blood lymphocyte numberAlltid
Low T cell countAlltid
Absent natural killer cellsOfte (30–79 %)
Low B cell countNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Chronic diarrheaAlltid
Recurrent infection of the gastrointestinal tractNoen ganger (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vaginaSjelden (1–4%)
Intestinal obstructionIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Recurrent coldsAlltid
Chronic oral thrushOfte (30–79 %)
Abnormal facial shapeSjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Absent peripheral lymph nodes in presence of infectionAlltid
Enlarged liver and spleenSjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infectionAlltid
Acute middle ear infectionNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightAlltid
Faltering weight in infancyNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Patchy darkened skinSjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til JAK3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test