Cechy

Cechy powiązane z JAK3

Janus kinase 3

Human Phenotype Ontology łączy z JAK3 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pneumonia	Zawsze
Recurrent chest infections	Zawsze
Recurrent opportunistic infections	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Pimple	Czasami (5–29%)
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)
Recurrent viral infections	Czasami (5–29%)
Skin rash	Rzadko (1–4%)
Meningitis	Nie odnotowano
Severe combined immunodeficiency	Nie odnotowano
Severe T-cell immunodeficiency	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of B cell physiology	Zawsze
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Zawsze
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Zawsze
Panhypogammaglobulinemia	Zawsze
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Bardzo często (80–99%)
Impaired T cell function	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Czasami (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Czasami (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	Czasami (5–29%)
Cutaneous anergy	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood lymphocyte number	Zawsze
Low T cell count	Zawsze
Absent natural killer cells	Często (30–79%)
Low B cell count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic diarrhea	Zawsze
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Rzadko (1–4%)
Intestinal obstruction	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Recurrent colds	Zawsze
Chronic oral thrush	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Absent peripheral lymph nodes in presence of infection	Zawsze
Enlarged liver and spleen	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Zawsze
Acute middle ear infection	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Faltering weight in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy darkened skin	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z JAK3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test