Características

Características associadas a GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a GPKOW, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Holoprosencephaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormal diencephalon morphology	Por vezes (5–29%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Hydranencephaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Multiple joint contractures	Muito frequente (80–99%)
Wide rib cage	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small lungs	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pleura morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GPKOW e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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