Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
HoloprosencephalyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal diencephalon morphologyKartais (5–29%)
Absent/small cerebellumKartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumKartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKartais (5–29%)
HydranencephalyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Short neckDažnai (30–79%)
Sloping foreheadDažnai (30–79%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Limitation of joint mobilityLabai dažnai (80–99%)
Multiple joint contracturesLabai dažnai (80–99%)
Wide rib cageDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitKaip dažnai pasireiškia
Permanent flexion of the fingerDažnai (30–79%)
Inward turned thumbKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Absent/small lungsLabai dažnai (80–99%)
Abnormal pleura morphologyKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hoursLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Deeply set eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Absent/small kidneyKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingerprintsKartais (5–29%)

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test